PEWARISAN SIFAT

Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat keturunan (materi genetis), misalnya pada sel tulang, sel darah, dan sel gamet. Substansi genetis tersebut terdapat di dalam inti sel (nukleus), yaitu pada kromosom yang mengandung gen. Gen merupakan substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat individu. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat keturunan. Misalnya pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit, dan sebagainya.

1. Gen

Morgan, seorang ahli genetika dari Amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan secara linier dan lurus berurutan. Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal tersebut. Karena letak gen yang linier dan lurus berurutan, maka secara simbolik dapat dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut berderetan.

Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom, masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. Ada gen yang menunjukkan aktivitasnya saat embrio, lainnya pada waktu  kanak-kanak ataupun gen lainnya lagi setelah spesies menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif  pada suatu organ namun tidak aktif pada organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom yang dinamakan lokus gen.

Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan (yang mengalahkan gen lain) dinyatakan dengan huruf besar dan resesif (gen yang dikalahkan gen yang lain) dinyatakan dengan huruf kecil. Sebagai contoh, pada tanaman ercis dapat dinyatakan:

T = simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi;

t = simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.

Karena tanaman ercis individu yang diploid, maka simbol tanaman itu ditulis dengan huruf dobel.

TT= simbol untuk tanaman berbatang tinggi;

tt = simbol untuk tanaman berbatang rendah.

2. Kromosom

Kromosom terdapat di dalam  nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nukleus terdapat substansi berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut dinamakan retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna, dan tin berarti badan. Definisi Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannya.

Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat melalui mikroskop.

a. Jumlah dan tipe kromosom

Setiap organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula yang hanya sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n). Sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n). Untuk mengetahui jumlah kromosom yang dimiliki oleh berbagai jenis makhluk hidup, perhatikan Tabel 5.1 berikut.

Tabel 5.1 Jumlah kromosom pada berbagai jenis makhluk hidup

Pada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Pengertian kromosom homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n), karena hanya memiliki separo dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. Dua perangkat atau dua set kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Dengan demikian, genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh: manusia mempunyai 23 pasang kromosom haploid maka dalam sel tubuhnya berarti terdapat 2 × 23 = 46 kromosom (diploid).

Kromosom yang dimiliki oleh organisme secara umum dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Autosom terdapat pada individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu.

b. Struktur kromosom

Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spidel yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer disebut juga pusat kromosom. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentrik, jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan; submetasentrik, jika sentromer terletak agak ke tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang; akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung, telesentrik, jika sentrometer terletak di ujung lengan kromosom.

Gambar 5.4 Macam kromosom menurut letak sentromernya (1) metasentrik, (2) submetasentrik, (3) akrosentrik

Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung kromonema (pita bentuk spiral di dalam kromosom) dan gen. Selubung pembungkus kromonema disebut matriks. Gen merupakan substansi (bahan dasar) kimia di dalam kromosom yang mengandung informasi genetik (pembawa sifat). Kromosom dibentuk oleh protein dan asam-asam nukleat. Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan lainnya disebut telomer. Untuk mengetahui struktur kromosom, perhatikan Gambar 5.5.

Gambar 5.5 Struktur kromosom

2. Hereditas Menurut Mendel

Untuk membuktikan kebenaran teorinya, Mendel telah melakukan percobaan dengan membastarkan tanaman-tanaman yang mempunyai sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Alasannya tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan silang, mudah didapat, mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau cepat berbuah, dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut, misalnya: warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau), warna buah (hijau atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat kulit (halus atau kasar), letak bunga (di ujung batang atau di ketiak daun), serta ukuran batang (tinggi atau rendah).

1.    Beberapa kesimpulan penting tentang hasil percobaan Mendel sebagai berikut.
Hibrid (hasil persilangan antara dua individu dengan tanda beda) memiliki sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang sama.

2.    Karakter atau sifat dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan inilah yang memberi petunjuk kepada Mendel bahwa tentu ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya.

3.    Mendel merasa bahwa ”faktor-faktor keturunan” itu mengikuti distribusi yang logis, maka suatu hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda, seperti yang tampak dalam keturunan.

1.      Terminologi

Untuk mengerti jalannya penelitian Mendel, perlu mempelajari beberapa istilah yang terkait dalam pewarisan sifat. Istilah-istilah tersebut sebagai berikut.

a.       P = singkatan dari kata Parental, yang berarti induk.

b.      F = singkatan dari kata Filial, yang berarti keturunan. F1 berarti keturunan pertama, F2 berarti keturunan kedua, dan seterusnya.

c.       Fenotipe = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah, dan sebagainya).

d.      Genotipe = susunan genetik suatu individu (tidak dapat diamati).

e.       Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk “faktor keturunan”) dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf pertama dari suatu sifat. Misalnya R = gen yang menyebabkan warna merah (rubra), sedangkan r = gen yang menyebabkan warna putih (alba). Dalam hal ini merah dominan terhadap putih. Oleh karena itu, diberi simbol dengan huruf besar. Gen yang resesif diberi simbol dengan huruf kecil.

f.       Genotipe suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena individu itu umumnya diploid. Misalnya: RR = genotipe untuk tanaman berbunga merah, sedangkan rr = genotipe untuk tanaman berbunga putih.

g.      Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dan sebagainya)

h.      Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb, dan sebagainya).

i.        Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya: R = gen untuk warna bunga merah dan r = gen untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman tinggi dan t = gen untuk tanaman rendah. R dan r satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel.

2. Persilangan antara Dua Individu dengan Satu Sifat Beda

Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang berbeda. Persilangan monohibrid akan menghasilkan individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2) dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.

Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe. Contoh persilangan monohibrid dominan penuh terjadi pada persilangan antara kacang ercis berbunga merah dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel menyilangkan kacang ercis berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga putih (mm) dan dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah). Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM: 50% Mm : 25% Mm atau 1 : 2 : 1 dan dua macam fenotipe dengan perbandingan 75% berbunga merah : 25% berbunga putih atau merah : putih = 3 : 1. Pada individu F2 ini, yang berfenotipe merah dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu 2/3 bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM). Persilangan antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang ercis berwarna putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.

Contoh persilangan monohibrid dominan tak penuh adalah persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga pukul empat berbunga putih. Mendel menyilangkan tanaman bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah muda). Pada individu F2 dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM : 50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1 dan 3 macam fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga merah : 50% berbunga merah muda : 25% berbunga putih atau merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal empat berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.

Jika kedua contoh persilangan di atas saat pembentukan gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri dengan gen m, sehingga gamet yang terbentuk memiliki gen M atau gen m saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) yang menyatakan bahwa “Selama meiosis, terjadi pemisahan pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.”

2.      Persilangan antara Dua Individu dengan Dua Sifat Beda

Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda disebut juga persilangan dihibrid. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan tanaman ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk dan warna biji. Kedua sifat beda tersebut ditentukan oleh gen-gen sebagai berikut.

B = gen yang menentukan biji bulat.

b = gen yang menentukan biji keriput.

K = gen yang menentukan biji berwarna kuning.

k = gen yang menentukan biji berwarna hijau.

Jika tanaman kapri yang berbiji bulat kuning (BBKK) disilangkan dengan kapri yang berbiji keriput hijau (bbkk), semua tanaman F1 berbiji bulat kuning. Jika tanaman F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, F2 memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan keriput hijau. Dalam percobaan ini Mendel mendapatkan 315 tananman berbiji bulat kuning, 100 tanaman berbiji bulat hijau, 101 tanaman berbiji keriput kuning, dan 32 tanaman keriput hijau. Angka-angka tersebut menujukkan suatu perbandingan fenotipe yang mendekati 9 : 3 : 3 : 1. Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis) anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling memengaruhi). Oleh karena itu, pada persilangan dihibrid tersebut terjadi empat macam pengelompokan dari dua pasang gen, yaitu:

a.         Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BK;

b.        Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk;

c.         Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK;

d.        Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk;

Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa:

a.       Setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk alela,

b.      Keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan,

c.       Keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan pada persilangan dihibrid 9 : 3 : 3 : 1.

Untuk memperjelas pemahaman tentang persilangan dihibrid, perhatikan bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning dengan kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri berbiji bulat warna kuning.

Perbandingan genotype

F2= BBKK : BBKk : BkKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk = 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1

Perbandingan fenotipe

F2= bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 :1

4.      Beberapa Rumus untuk Memprediksi Mengenai Keturunan

Dari berbagai contoh persilangan di atas dapat disusun rumus-rumus untuk memprediksi beberapa hal yang ada hubungannya dengan keturunan, seperti banyaknya macam gamet yang dibentuk oleh suatu individu, jumlah kombinasi F2, banyaknya macam genotipe F2, dan banyaknya macam fenotipe F2. Perhatikan Tabel 5.2 berikut.

5.      Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A,B,O

Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O, perhatikan Tabel berikut ini.

Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah, Genotipe, dan Macam Gamet

Fenotipe Golongan Darah	Genotipe	Macam Gamet
A	IAIA,IAIO	IA,IO
B	IBIB,IBIO	IB,IO
AB	IAIB	IA,IB
O	IOIO	IO

6.      Manfaat Ilmu pewarisan sifat

Dalam kehidupan modern seperti sekarang ini, teknologi banyak dimanfaatkan agar kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah dan nyaman. Ilmu pewarisan sifat atau dalam biologi dinamakan Genetika,  dimanfaatkan khususnya dalam usaha untuk mengembangbiakkan hewan atau tumbuhan yang memiliki sifat-sifat unggul.

Sifat unggul hewan atau tumbuhan bisa diperoleh dengan jalan persilangan diantara hewan atau tumbuhan yang ingin mendapatkan bibit unggulnya. Misalnya di bidang pertanian, para ilmuwan berhasil menyilangkan berbagai jenis padi sehingga akhirnya ditemukan bibit padi yang memiliki sifat unggul berdaya hasil tinggi, umur pendek, dan rasanya enak. Ditemukan pula bibit kelapa hibrida dan jagung hibrida yang berdaya hasil tinggi. Di bidang peternakan, melalui persilangan dapat ditemukan bibit hewan ternak seperti ayam, sapi, dan kuda. Di bidang kedokteran, dapat ditemukan cara untuk mencegah agar keturunan seseorang tidak memiliki penyakit atau cacat bawaan.

Teknik yang biasa dipakai untuk menghasilkan hal-hal seperti di atas adalah rekayasa genetika. Rekayasa genetika adalah suatu teknik untuk mengubah gen makhluk hidup agar makhluk hidup tersebut memiliki sifat unggul. Dengan rekayasa genetika bisa juga untuk menghilangkan sifat jelek pada induk sehingga tidak diturunkan kepada keturunannya.

Persilangan tumbuhan atau hewan ini sangat bermanfaat karena dapat memilih sifat-sifat yang baik dan menghilangkan sifat-sifat yang kurang baik, dengan demikian persilangan dapat digunakan untuk memperoleh bibit unggul atau menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang unggul atau yang baik, dengan demikian manfaat persilangan antara lain:

• Menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang baik. 
• Menghasilkan bibit unggul baik pada tumbuhan maupun hewan, misalnya varietas tanaman jenis unggul hasil persilangan PB5, PB8, IR22, IR24, juga pada ternak, misalnya sapi Santa gertrudis, hasil persilangan sapi brahman dengan sapi shorthorn.

Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

a.       Buta warna

Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:

• XC XC : wanita normal 
• Xc Xc : wanita buta warna
• XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
• XC Y : pria normal
• Xc Y : pria buta warna

Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna.

b.       Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).
Beberapa kemungkinan susunan genotype adalah:

• XH XH : wanita normal 
• Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letak
• XH Xh : wanita pembawa/karier
• XH Y : pria normal
• Xh Y : pria hemofilia